Справочник практического врача. Книга 2

Начало книги

АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ(врожденная дисфункция коры надпочечников, врожденная гиперплазия коры надпочечников) – группа наследственных болезней, в основе которых лежит недостаточность ферментов на различных уровнях синтеза стероидных гормонов коры надпочечников – кортизона и альдостерона. Тип наследования аутосомнорецессивный. Частота 1: 5000 – 1: 6500.

Патогенез.Наследственный дефект в ферментативных системах (в большинстве случаев дефицит или недостаточность 21-гидроксилазы и дефицит 11-гидроксилазы) приводит к снижению содержания в крови кортизона и альдостерона. Синтез половых гормонов при этом в коре надпочечников не нарушается. Низкий уровень кортизола в крови по принципу обратной связи стимулирует гипоталамо-гипофизарную систему и повышение секреции АКТГ. В свою очередь высокий уровень АКТГ способствует гиперплазии коры надпочечников именно той зоны, в которой не нарушен синтез гормонов – преимущественно андрогенов. Одновременно с андрогенами образуются промежуточные продукты синтеза кортизона. В зависимости от характера ферментативного дефекта выделяют следующие формы адреногенитального синдрома: вирильную (простую, компенсированную) и сольтеряющую.

Читать дальше →